Wir verwenden Cookies, um bestimmte Funktionen unserer Website zu ermöglichen und Zugriffe auf unsere Website zu analysieren. Wenn Sie auf unserer Website weitersurfen, stimmen Sie der Nutzung von Cookies zu. Mehr Informationen hierzu finden Sie in unserer Datenschutzerklärung.

Ok

 

29.03.2012

Waarom de een hemelsblauwe en de ander diepblauwe ogen heeft

Wetenschappers ontdekken drie genen die medeverantwoordelijk zijn voor de individuele nuances in de kleur van de ogen

De genetische achtergronden van de oogkleur zijn voor onderzoekers nog steeds niet helemaal duidelijk. Foto: Galle77, Photocase.com

Vroeger was de kwestie van de oogkleur – in elk geval vanuit de visie van de wetenschap – heel eenvoudig: er bestonden blauwe en bruine ogen en een paar overgangskleuren, met name groen en grijs. Het verschil, aldus de destijds heersende leer, zit uitsluitend in de verschillende hoeveelheden van een bepaalde kleurstof, het pigment melanine, in de iris van het oog. Veel melanine resulteert in bruine ogen, weinig in blauwe en alles daartussen in de andere kleuren. Maar inmiddels is gebleken dat het zo eenvoudig niet is en dat ook andere factoren een belangrijke rol spelen. Daarom moet ook het aantal genetische kenmerken dat bepalend is voor de kleur van de ogen, groter zijn dan aangenomen en moeten er daarnaast ook kenmerken zijn die weliswaar een kleinere rol spelen, maar de oogkleur wel beïnvloeden. Drie van deze kenmerken heeft de wetenschap nu kunnen identificeren.

Sinds jaar en dag wordt ervan uitgegaan dat de voorste laag van de iris, het zogenaamde stroma, de kleur van de ogen bepaalt. Want terwijl het daarachter gelegen pigmentepitheel bij alle mensen onafhankelijk van de oogkleur ongeveer hetzelfde is opgebouwd, verschilt de hoeveelheid pigment in het stroma van mens tot mens. Het lange tijd heersende denkbeeld was dus even eenvoudig als logisch: wanneer zich in het stroma veel zwart-bruine melaninedeeltjes bevinden, zijn de ogen bruin. Zijn het er maar weinig, dan ontstaan groene ogen en ontbreken ze helemaal, dan is door het stroma heen het pigmentepitheel zichtbaar en zijn de ogen blauw van kleur.

Maar hoe zit het dan met helderblauw, melkachtig blauw, vioolblauw, steengrijs, donkergrijs, lichtgroen, smaragdgroen, barnsteen-, karamel-, goud en hazelnootkleur, chocoladebruin, staalgrijs en zwart? Hoe ontstaan deze en de talloze andere kleuren die het menselijk oog kan hebben? Deze vraag houdt wetenschappers al geruime tijd bezig. Inmiddels is duidelijk dat de oogkleur niet alleen wordt bepaald door de hoeveelheid melanine. Belangrijk is ook om welke melaninevariant het gaat – het bruin-zwarte eumelanine of het geel-rode feomelanine – en waar de pigmentdeeltjes zich precies bevinden.

Daarnaast is de structuur van de iris van groot belang. Want blauwe ogen zijn helemaal niet blauw, doordat het pigmentepitheel doorschijnt. Naar inmiddels bekend is, wordt het licht dat op de vrijwel kleurloze collageenvezels van de bovenste lagen van de iris valt, daar verstrooid en wordt het blauwe licht met zijn korte golflengte daarbij teruggekaatst naar het oppervlak. Welke kleur blauw het oog uiteindelijk heeft, is afhankelijk van de dikte en de dichtheid van de iris alsmede van het aantal collageenvezels en de dikte daarvan.

Dit voorbeeld alleen al toont aan dat ook de genetica achter de oogkleuren gecompliceerder moet zijn dan lange tijd is aangenomen. Want de vele verschillende oogkleuren kunnen onmogelijk het werk zijn van één oogkleur-gen, zoals in het beginstadium van de genetica aan het einde van de negentiende eeuw nog werd vermoed. Het moet bij de oogkleur gaan om een gecompliceerd samenspel van een groot aantal genen dat niet alleen bepalend is voor de hoeveelheid melanine, maar ook voor het precieze karakter en de verdeling daarvan en voor de structuur van de iris.

De speurtocht naar de genetische factoren die hierbij een rol spelen, is echter geen eenvoudige onderneming – daar kan ook het onderzoeksteam van de Erasmus Universiteit in Rotterdam onder leiding van Manfred Kayser over meepraten. Het grootste probleem is dat de meeste genen die bij de kleur van de ogen betrokken zijn, deze slechts in geringe mate of alleen indirect beïnvloeden. Desondanks zijn de Nederlandse genetici er ruim een jaar geleden in geslaagd zes dna-kenmerken te identificeren die blijkbaar een grote invloed hebben op de oogkleur. Met behulp van alleen deze zes markers kunnen de wetenschappers met een zekerheid van meer dan 90% voorspellen of iemand bruine of blauwe ogen heeft. Bij de mengkleuren ligt de zaak daarentegen ingewikkelder – "daarbij spelen nog meer genen een rol", wist Kayser toen al zeker.

Naar deze genen gingen hij en zijn collega's dan ook op zoek. Ze hanteerden daarbij een andere aanpak dan tot nu toe gebruikelijk: ze deelden de oogkleuren van hun bijna 6.000 proefpersonen niet in de klassieke categorieën bruin, blauw en groen in, maar bepaalden hun positie afhankelijk van met name twee eigenschappen – de kleur en de kleurverzadiging – in een continu spectrum. Daarna zochten ze naar locaties in het erfelijke materiaal waar bepaalde varianten vaker dan gemiddeld voorkwamen bij karakteristieke oogkleuren of specifieke verzadigingswaarden.

Ondanks het immense aantal mogelijke genen hebben ze een paar van die locaties gevonden: op chromosoom 1, chromosoom 17 en chromosoom 21. De locatie op chromosoom 1 is daarbij zelfs een oude bekende: deze is mede bepalend voor de kleur van de huid bij runderen en bepaalde soorten muizen. Bij de mens is de betreffende locatie ook al aan het daglicht getreden, en wel in verband met het syndroom van Chediak-Higashi, een erfelijke ziekte waarvan een van de symptomen is dat de ogen van de betrokkene lijken op die van een albino.

Minder duidelijk is de rol van de twee andere genlocaties die de onderzoekers hebben ontdekt. De locatie op chromosoom 17 bijvoorbeeld kon niet exact worden afgegrensd. Toch kan een mogelijke invloed op het karakter van het oog en daarmee ook de oogkleur worden verklaard, denken de onderzoekers: deze locatie ligt in de buurt van een gen dat wanneer het gemuteerd is, retinitis pigmentosa veroorzaakt, een erfelijke ziekte waarbij het netvlies van het oog steeds ernstiger wordt aangetast. Voor de derde locatie geldt iets vergelijkbaars: deze ligt op chromosoom 21, waarvan er bij het syndroom van Down, één extra in de cellen aanwezig is – en bij deze ziekte doen zich bijzonder vaak pigmentafwijkingen in het oog voor, de zogenaamde brushfieldvlekken, waarbij er aan de buitenrand van de iris lichte vlekken te zien zijn.

De drijfveer van Kayser en zijn collega's bij het zoeken naar de genen die bepalend zijn voor de oogkleur, is overigens niet van zuiver academische maar ook van praktische aard: het is de bedoeling dat hun inzichten in de toekomst worden gebruikt bij het opsporen van misdadigers. Wanneer deze namelijk dna-materiaal op de plaats van een misdrijf achterlaten, kan bij het sporenonderzoek gericht worden gezocht naar de oogkleurmarkers en kan zo worden achterhaald of de dader bijvoorbeeld steengrijze of hazelnootbruine ogen heeft. (ilb)

Oorspronkelijke publicatie van de onderzoekers.